赤ちゃんの染色体異常の原因|主な症候群の症状まとめ

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近年高齢出産が増えてきたこともあり、胎児の「染色体異常」について考える人が増えています。

しかし、「染色体異常」で赤ちゃんが具体的にどうなってしまうのか知ってる人はあまりいません。

今回は、妊娠・出産に向けて知っておきたい染色体異常の種類や、染色体異常によって起こる疾患、赤ちゃんへの影響などについてご紹介していきます。

 

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染色体異常とは?

私たち人間の体を形成する細胞のひとつひとつに、23対46本の染色体が存在します。

染色体には両親からの遺伝情報が詰まっており、23対のうち1~22番目までは「常染色体」、23番目は性別を決める役割を持つ「性染色体」と呼ばれています。

お父さん、お母さんから受け継いだ染色体の数が通常と異なったり、構造に異常がみられたりする場合に起こる症状を『染色体異常』と呼びます。

染色体異常が起こる原因は未だはっきりと分かっていませんが、次のような可能性が考えられています。

・高齢妊娠の場合
・胎児超音波検査での染色体異数性を示唆する所見がある場合
・本人や家族の染色体異常歴がある場合
・血清スクリーニング検査で陽性が出た場合

 

年齢・人種・健康条件に関係なく、全てのお母さんが染色体異常の子を妊娠・出産する可能性があります。
しかし、特定の何かをしたから染色体異常がおこるのではなく、それを防ぐためにできる事というのも残念ながら今はありません。

 

染色体異常の影響

では染色体に異常が出た場合、胎児にどのような影響があるのでしょうか。

 

ダウン症候群(21トリソミー)

ダウン症候群のほとんどは21番目の染色体が1本多いために起こり、赤ちゃんの実に800分の1の確率で発症しています。
ダウン症児が生まれる確率は妊婦さんの年齢が上がるにつれて高まるといわれています。

ダウン症の症状には下記のようなものがあります。

 

・目じりが上がり、瞼が厚くくっきり二重である

・鼻が低い

・耳位置が低く丸まっている

・首が太く短く後頭部が平たい

・皮膚が柔らかい

・舌が大きい

・知能や運動の発達の遅れ

 

合併症として知的障害発達障害が出てくる場合もあるほか、感染症への抵抗力が弱いので、風邪中耳炎気管支炎などにかかりやすい傾向にあります。

ダウン症候群は、染色体の構造の違いにより、通常「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つに分けられます。

 

■標準型

21番目の染色体が3本になってしまう、標準のトリソミー型。

ダウン症の9がこのケース

特に遺伝性の関連は薄く、両親の染色体は正常であることがほとんどで、偶然に起こるものとされています。

 

■転座型

21番目の染色体の一部分が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)に転座している状態の転座型。

転座とは・・・

染色体の一部が切断され,同じ染色体の他の部分または他の染色体に付着・融合すること

引用:weblio辞書

ダウン症の5%に起こるケースです。
両親のどちらかが転座染色体を持っているケースが半数ですが、もう半数は標準型と同じく偶然起こるとされています。

 

■モザイク型

正常な核(21番目の染色体が2本)を持つ細胞と、染色体異常の21トリソミーの核を持つ細胞が混在しているケースです。
ダウン症の1%に起こります。

通常は両親の染色体は正常で、標準型と比べると染色体異常による症状は軽いといえます。

 

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が1本多いために起こるもので、成長障害心疾患臓器の異常手足の変形などが主な症状として挙げられます。

エドワーズ症候群になる確率は約6000分の1程度だと言われており、3対1の割合で女児の方がかかりやすくなっています。

また、エドワーズ症候群の赤ちゃんは生後1年まで生存できる確率が10%未満だとされており、全体の50%以上が生後1週間以内で亡くなってしまいます

 

パトウ症候群(13トリソミー)

13番目の染色体が1本多いために起こるのが、パトウ症候群です。

成長障害心疾患口唇口蓋裂小頭症などの症状が見られます。

パトウ症候群になる確率は約10,000分の1とされ、パトウ症候群の赤ちゃんの約80%が生後1ヶ月以内に死亡1年以上生きられるのはわずか10%未満だといわれています。

猫鳴き症候群(5pモノソミー)

フランス語で"ネコの鳴き声" という意味のこの症候群は5番目の染色体の一部が欠損することで起こります。

この病気にかかった大勢の赤ちゃんがあげる、独特の泣き声がこの症候群の名前に由来します。

ネコなき症候群では,特徴的な外見のほかに重度の知的障害心疾患低体重指先の奇形などが確認されています。

通常の教育を受けている子ども達もごく少数いますが、大部分の子どもたちはより特別な教育が必要となるのです。

クラインフェルター症候群(X・Y染色体異常)

クラインフェルター症候群の最も大きな特徴は、男の子にのみ起きるという点です。

男の子の性別を決める染色体は、通常【XY】という染色体ですが、クラインフェルター症候群の場合、【XXY】と、通常の染色体にXがさらに増える形になります。
1000人に一人の割合で生まれてくると言われ、その症状は、個人差がかなりあるのも特徴的です。

クラインフェルター症候群は、見た目は健常者と変わらないので、子どもの頃はあまり症状が目立たない子がほとんどです。
生まれてから11歳頃までは、異常を感じず症状に気づかない親も多いのです。

個人差はあるものの、成長とともに下記のような変化が身体に現れるようになります。

  • 手や足・首の長さが長め
  • 体毛が薄い
  • 声変りがない

 

男の子に起こる思春期特有の成長が未発達のまま、という症状が現れる場合があります。

男性的な思春期が未熟なかわりに、胸が膨らんでくるといった女性的な成長が現れることもあります。
クラインフェルター症候群には、特に周りの理解が必要となります。

ターナー症候群(X・Y染色体異常)

ターナー症候群は女の子のみに起こる染色体異常で、およそ1000人に1人の確率で発症するとされています。
女の子の性別を決める染色体は通常【XX】ですが、ターナー症候群の女の子は2つのXのうち1本が不足・損傷している状態にあります。

このXの染色体の異変が原因で成長に必要なホルモンの分泌が少ないことにより、下記のような症状が出てくることがあります。

・耳の奇形

・低身長のままで伸びにくい

・乳房の未発達

・無月経

・心臓・腎臓の病気にかかりやすい

 
母親がターナー症候群の場合を除いて、原因の大部分は受精時や受精卵が分裂する妊娠初期に起こる突然変異にあるとされています。

また、ターナー症候群の胎児の95%が妊娠中に流産してしまうことから、生まれてくる赤ちゃんは、とても生命力が強い子どもだといえます。

 

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まとめ

染色体異常の原因については、今のところまだはっきりしたことは分かっておらず、現段階で未然に防ぐことは困難です。

出産前に染色体異常があるかどうかを知るための「出生前診断」を受けることもできます。

赤ちゃんにもしも染色体異常があった場合にどのような選択をするのか、そもそも診断を受けない選択をするのかは、パートナーや医師としっかりと話し合いましょう。
 

 

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